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随着二孩政策的放开，高龄孕产妇增多，生产出唐氏综合症患儿的风险几率也增大。但目前深圳唐氏综合症产前检测未能做到孕产妇全覆盖，以20余万孕产妇为基数，仅有约1/4孕产妇进行检查。
随着二孩政策的放开，高龄孕产妇增多，生产出唐氏综合症患儿的风险几率也增大。7月11日，记者从深圳市卫计委回复“关于优化唐氏综合症产前筛查手段并将其纳入政府基本公共服务”的建议时获悉，深圳已对全市助产医疗机构建册的常住人口孕妇开展外周血高通量基因检测筛查，尽管检测费用每例高达855元，但参加生育保险的，生育保险支付555元，财政支付300元；未参加的，个人支付555元，财政支付300元。
随着DNA高通量测序技术的发展，近年来已出现了无创DNA产前诊断，通过抽取孕12-22周孕妇的静脉血即可检查包括检测21、18、13等染色体非整倍体畸形，准确率达99%以上。
但目前深圳唐氏综合症产前检测未能做到孕产妇全覆盖，以20余万孕产妇为基数，仅有约1/4孕产妇进行检查。“除了重视程度不够、对效果存疑外，也与孕产妇个人需承担一定的检测费用有关。目前的B超检查NT值、早唐、中唐筛查并未全部纳入生育保险，尤其是无创DNA产前诊断，费用需要855元，市一院、市二院、市妇幼及北大一院等部分一院可用生育保险报销400元，其他的孕产妇均需自行承担。”市人大代李咏霞说。
市卫计委对此表示，市政府目前已将孕妇外周血高通量基因检测也纳入了政府民生实事项目。自今年起，按照个人自愿原则，对深圳市助产医疗机构建册的常住人口孕妇开展外周血高通量基因检测筛查。此项检测每例855元，由财政、生育保险和个人分担，参加生育保险的，由生育保险支付555元，财政支付300元；未参加生育保险的，由个人支付555元，财政支付300元。财政支付经费已列入市、区两级财政年度预算。
名词解释
唐氏综合症
唐氏综合症即21-三体综合症，是由于人的机体多了一条21号染色体而导致的病症，患病者具有明显的智力落后、面容特殊、生长发育障碍等多发畸形残疾。其发病率一般为1/600-1/800，目前我国平均每20分钟就有1例唐氏患儿出生，按该病症患者平均寿命40岁和现有物价水平估算，患者人均家庭经济负担约155万元。
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